Scientific journal
Advances in current natural sciences
ISSN 1681-7494
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,560

Синдром Дауна или синдром трисомии 21 хромосомы был описан в 1866 году J.Down. Синдром характеризуется умственной отсталостью, мышечной гипотонией, плоским лицом, врожденными пороками сердца, желудочно-кишечного тракта, наличием трисомии 21 пары хромосом. Наблюдается регулярная, транслокационная и мозаичная формы трисомии-21. Популяционная частота 1:700; 1:750.

В структуре перинатальной заболеваемости и смертности важное место принадлежит внутриутробным инфекциям. Удельный вес разных инфекций в возникновении внутриутробной патологии плода различен, при этом, частота инфекционных заболеваний матери не находится в прямой связи с частотой поражения плода. Инфекции относятся к биологическим факторам индуцированного мутагенеза в зародышевых клетках. Влияние биологических факторов прослеживается через цитогенетические эффекты на хромосомные и геномные мутации. Существует 2 подхода к прямому изучению цитогенетических эффектов инфицирования в зародышевых клетках человека: Цитологическое исследование зародышевых клеток (хромосомные аберрации, нерасхождение хромосом); установление взаимосвязи между инфицированием родителей и частотой рождения детей с хромосомными болезнями.

Целью нашего исследования явилось изучение частоты инфицированности генетически здоровых матерей цитомегаловирусным антигеном, беременность которых закончилась рождением ребенка с болезнью Дауна. Исследования проводились на базе Краевой клинической больницы №1 и носили ретроспективный характер. Использовались материалы генетических карт пациентов, анализов кариотипа лимфоцитов периферической крови, анализов лаборатории инфекционных скрининговых программ. Использовались методы: 1) Иммуноферментный на твердой фазе "Elisa", модифицированный, для определения: а) концентрации антител субкласса М и G в сыворотке; б) концентрации антигена в уретральном и вагинальном секретах. Реактивы отечественного производства АО ´´ Вектор´´ г. Новосибирск; г.Москва. 2) Метод культивированных лимфоцитов периферической крови человека, сделанный полумикрометодом Hungerford Netall 1965 г., модифицированный с окраской препарата азур-эозином по Романовскому-Гимзе.

Нами проведен ретроспективный анализ генетических карт 56 семей, в которых родились дети с болезнью Дауна. Они вошли в 1 группу. Соответственно в контрольную группу (2 гр.) вошло 56 семей, имеющих здоровых детей. При анализе инфицированности мы пользовались результатами лаборатории скрининговых программ генетической консультации Краевой клинической больницы №1 (1990-1997г.г.). Мы определяли концентрацию антител субкласса IgM и IgG методом ИФА в сыворотке крови беременных женщин и их половых партнеров к вирусу цитомегалии. Определения велись на ранних сроках беременности (6-12 нед.). В 1 группе антитела (АТ) к вирусу цитомегалии (ЦМВ) субкласса IgМ были обнаружены в 6 случаях, что составило 11%. Антитела к ЦМВ субкласса IgG- в 22 случаях (40%) и обнаруживались с различным нарастающим уровнем титра АТ. Общее число инфицированных ЦМВ в 1 группе составило 30 случаев -51,7%. В контрольной группе инфицированность ЦМВ составила 17 случаев -42,5%. Из них активный инфекционный цитомегаловирусный процесс не был выявлен ни у одной беременной в сроке 6-12 недель.

Таким образом, обращает на себя внимание значительная доля инфицированности вирусом ЦМВ генетически здоровых матерей, беременность у которых закончилась рождением детей с болезнью Дауна. В исследуемой группе на ранних сроках беременности в значительном количестве случаев присутствовал активный ЦМВ процесс. Во 2 группе WVD инфекция ни в одном случае не имела острого активного характера течения на момент зачатия и в раннем эмбриогенезе. Причинные связи данной проблемы подлежат дальнейшему исследованию. Возможно, большая роль в этом вопросе принадлежит генетике микроорганизмов.

Работа представлена на научную конференцию с международным участием «Фундаментальные исследования», Доминиканская республика, 5-16 апреля 2006г. поступила в редакцию14.03.2006 г.