Scientific journal
Advances in current natural sciences
ISSN 1681-7494
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,775

Цитохром P450 фермент CYP1A2 является ключевым компонентом монооксигеназ и катализирует окисление многих ксенобиотиков и лекарственных средств. В 1 интроне гена CYP1A2 обнаружен полиморфизм в силу наличия точковой мутации С->734A. Ранее было установлено, что гомозиготы по мутантному аллелю показывают более высокую активность фермента, и соответственно, лучше приспособлены к действию неблагоприятных факторов среды. Наличие того или иного генотипа определяли с помощью метода ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) в комбинации с полимеразной цепной реакцией. Целью данной работы было изучение соотношения нормального (C/C), гетерозиготного A/C и мутированного (A/A) генотипов гена CYP1A2 в этнической группе телеутов Кемеровской области.

Нами было обследовано 176 телеутов. Частота гомозигот по мутантному аллелю (А/А) составила 50%, гетерозигот А/С 40% и, наконец, гомозигот по дикому типу 7%.

Для сравнительного анализа полученных результатов, нами также были взяты литературные данные касательно распределения частот аллелей и генотипов гена CYP1A2 в популяции японцев, как представителей монголоидной расы островного происхождения и немцев, как представителей европеоидной расы. Частоты аллелей и генотипов CYP1A2 в популяции японцев и немцев имели распределение, схожее с таковым в этнической гуппой телеутов. Так, во всех популяциях преобладали гомо и гетерозиготы по мутантному аллелю. В то время, как частота гомозигот по дикому аллелю не превышала 16%. Достоверных отличий достигнуто не было.

В силу отсутствия отличий по частотам аллелей и генотипов гена CYP1A2, можно считать, что данный ген не отражает этнических особенностей популяций. С этих позиций, особое значение приобретают его маркерные свойства адаптации к действию неблагоприятных факторов окружающей среды для отдельно взятой этнической группы или популяции. Поэтому, мы решили проследить соответствие распределения частот генотипов согласно равновесию Харди-Вайнберга.

Исходя из полученных данных, можно отметить, что распределение частот генотипов носило равномерный характер. По всем генотипам наблюдаемые частоты не отличались от ожидаемых. Это свидетельствует о соблюдении закона Харди-Вайнберга и о постоянстве частот генотипов. В целом, проведенное исследование показало, что у монголоидов Сибири (телеутов и шорцев) отсутствуют факторы динамики по данному гену.