В локусах HLA I класса у башкир преобладают следующие антигены: А2, А9, А10, В5, В7, В13 и В40. Редко встречаются антигены - А23, А31, А33, В38, В52, В70.
Сравнение башкир с монголоидными популяциями выявило общие закономерности, характерные для ориентов: повышение антигенов А9, В13 и В40, снижение антигенов А3, В8, В12 и В35. Таким образом, в башкирской популяции распределение антигенов HLA I класса локусов А и В имеет особенности, характерные для монголоидных популяций в целом.
Однако, некоторые антигены, редко выявляемые у монголоидов, у башкир определяются с большей частотой, приближаясь к европейскому уровню, что характерно для антигенов: А1, А3, А10, В7. С другой стороны антиген А9, чаще выявляемый в монголоидных популяциях, у башкир представлен слабее. Эти данные могут свидетельствовать о смешении европейских и азиатских корней в происхождении башкир.
Распределение генов HLA II класса было следующим. Наиболее часто встречающиеся гены: DRB1*07, *12 и *13; гены локуса DQA1*0101,*0102, *0103, *0201, *0301 и *0501, гены локуса DQВ1*0201, *0301, *0501 и *0602/8. Причем самой высокой частотой аллелей среди DQA1, входящих в широкую специфичность, оказалась DQA1*01. Их общая частота составила 90,0% (0,49). Среди DQВ1 аллелей таковой оказалась DQВ1*03, с общей частотой ее специфичностей - 56% (0,31). Слабо представлены в этой популяции гены DRB1*10, *14, *17, DQA1*0401, DQВ1*0302, *0401/2, *0601; *0503 не был выявлен ни разу
При сравнении генов локуса DRB1 башкир и некоторых азиатских и европейских популяций, в башкирской популяции выявлено преобладание генов, определяющих принадлежность к монголоидной популяции: DRB1*09 и *12, а также снижение уровня генов DRB1*11 и *17, что также характерно для монголоидов. Высокая частота встречаемости гена DRB1*07, определенная у башкир, не характерна для популяции монголоидов в целом.
Накопление частот некоторых генов, таких как DRB1*01, *07 и *13 у башкир значительно превосходят таковые у других монголоидов, приближаясь к уровню кавказоидов, что отражает вклад европеоидной компоненты в генофонд данной популяции.
Своеобразие распределения генов в микстпопуляции можно проследить при сравнении с популяцией саамов, сформировавшихся в результате древней метисации европеоидной и монголоидной больших рас. Отрицательная инверсия уровня азиатских генов DRB1*09 и *14, и положительная европейских генов DRB1*01 и *13 прослеживается как у башкир, так и у саамов.
В локусах DQA1 и DQB1 разница в распределении генов башкир и других популяций проявляется в меньшей степени, чем по другим локусам, описанным выше. Можно отметить лишь некоторые различия в распределении генов внутри монголоидных популяций. Так, частота гена DQA1*0201 у башкир и китайцев практически одинакова, но больше чем в три раза превышает её у корейцев. Такая же закономерность наблюдается с распределением гена DQA1*0501, который у башкир встречается в 5 раз чаще, чем у корейцев. Однако частота генов DQA1*0301 и DQB1*0501 у башкир ближе к корейцам, а вот у китайцев и японцев эти гены соответственно выявлены выше, и ниже, чем у башкир.
Проведенное исследование демонстрирует генетическое своеобразие башкирской популяции Южного Урала. Данные HLA-фенотипа башкир могут лечь в основу создания генетического паспорта башкирской популяции, использоваться в антропологии для решения вопросов расселения и происхождения башкирского народа, а также в качестве контрольной группы при проведении исследований в области молекулярной медицины.