Научный журнал
Успехи современного естествознания
ISSN 1681-7494
"Перечень" ВАК
ИФ РИНЦ = 0,791

НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ МУГАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА

Г.А. Акперова
Среди населения Муганской зоны Азербайджана проведены медико-генетические исследования по выявлению нарушений ЦНС и органов чувств, установлены типы наследования патологий. Путем цитогенетического анализа идентифицированы кариотипы больных синдромом Клайнфельтера. Среди 352 больных с 21 наследственными и врожденными заболеваниями большая часть приходится на моногенные патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется кровнородственными браками среди родителей пробандов.
наследственные и врожденные заболевания
кровнородственные браки
тип наследования
цитогенетический анализ.

Одной из первостепенных проблем современного здравоохранения являются включающие заболевания различного генеза неврологические расстройства и нарушения органов чувств, ведущие к инвалидизации и социальной дизадаптации. Детский церебральный паралич (ДЦП), энцефалопатия, олигофрения, эпилепсия и Spina bifida являются причиной высоких уровней детской инвалидности, младенческой смертности, которые могут детерминироваться взаимодействием генетических и внешних факторов [2, 3, 7, 8, 9, 11, 12, 14].

От 1/2000 (0,05 %) до 1/1000 (0,1 %) детей рождаются с глубокой потерей слуха, при этом свыше половины прелингвальной глухоты является генетической, наиболее часто - аутосомно-рецессивной и несиндромальной. Небольшой процент прелингвальной глухоты является синдромальной или аутосомно-доминантной несиндромальной [13, 15].

Аномалии зрения являются одними из основных инвалидизирующих патологических состояний, среди которых наиболее характерны миопия, относящаяся к группе глазных болезней с наследственной предрасположенностью, врожденные катаракты, на долю которых приходится 13,2 - 24,1% причин слепоты у детей, и субатрофия глаз, являющаяся мультифакториальным пороком [10].

Определение частоты распространения указанных аномалий, установление типа наследования и последующее составление регистра данных заболеваний для каждой популяции в отдельности является необходимым условием в профилактике и снижении встречаемости данных заболеваний. С этой целью, нами проведены медико-генетические исследования в некоторых районах Муганской зоны Азербайджана.

Материалы и методы исследований

Материал собран в экспедиционных условиях в селах и в районных центрах Саатлинского, Сальянского, Али-Байрамлинского и Джалилабадского районов Муганской зоны в период с 2005 по 2009 гг. Для выявления больных с врожденной и наследственной патологией ЦНС, органов слуха и глаз использованы списки ВТЭК ЦРБ. В селах при подворовом обходе семей пробандов составлены родословные и путем генеалогического анализа дифференцированы случаи врожденных пороков и наследственных заболеваний.

При случаях подозрения на синдром Клайнфельтера проведен цитогенетический анализ с использованием методики определения полового хроматина в соскобах слизистой оболочки ротовой полости с выявлением хроматин-положительных интерфазных ядер (буквальный тест) [6].

Фенотипические частоты выявленных патологий определены по методике Ли Ч. [5]. Достоверность различий вычислялась с использованием критерия «хи-квадрат». При оценке достоверности различий между средними арифметическими двух выборочных совокупностей использован критерий Стьюдента [4].

Результаты исследований

Результаты медико-генетических исследований, ранее проведенные в Муганской зоне, показали высокую частоту распространения среди популяции аномалий ЦНС, которые представлены наиболее обширно - 16 нозологическими формами [1]. Некоторые из данных клинических проявлений встречаются совместно с нарушениями органов чувств, среди которых превалируют несиндромальные нарушения слуха. Среди нарушений ЦНС ведущее место занимает олигофрения, энцефалопатия, эпилепсия и ДЦП, характеризующиеся высокой фенотипической частотой, при этом наибольшее значение по всем нозологическим формам данной патологии обнаружено в Али-Байрамлинском районе (табл. 1).

Таблица 1

Фенотипические частоты нарушений ЦНС в Муганской зоне республики, %

Патология (тип наследования)

Саатлы

Сальян

Джалилабад

Али -Байрамлы

ДЦП (ВПР, АР, МФ)

0,0429

0,0123

0,0067

0,0196

Олигофрения (ВПР, АР)

0,0286

0,0154

0,0200

0,0266

Эпилепсия (ВПР, АР)

0,0200

0,0169

0,0100

0,0224

Энцефалопатия (ВПР)

0,0046

0,0123

0,0050

0,0126

УО + врожденная глухонемота (ВПР, АД)

0,0046

0,0062

0,0050

0,0112

Энцефалопатия +

глухонемота (ВПР, АД)

0,0031

-

-

-

Двухсторонний кахлиарный неврит (МФ)

0,0028

-

-

-

Сенсоневральная глухота (МФ)

0,0028

-

-

-

Имбецильность (немота) (МФ, АР)

0,0028

0,0077

0,0017

0,0084

Микроцефалия (ВПР)

0,0028

-

-

-

Врожденная гидроцефалия (ВПР)

0,0046

0,0046

-

-

Spina bifida (ВПР)

0,0046

0,0138

0,0033

0,0182

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (АР)

0,0028

-

-

-

Синдром Томсона (ВПР)

-

-

0,0100

-

УО + астигматизм (ВПР)

-

0,0077

-

-

Синдром Клайнфельтера (ХХY)

-

-

-

0,0070

Примечание: УО - умственная отсталость, ДЦП - детский церебральный паралич,
АР - аутосомно-рецессивное, АД - аутосомно-доминантное, МФ - мультифакториальное наследование, ВПР - врожденный порок развития

В структуре заболеваемости ЦНС умственная отсталость встречается совместно с врожденной глухонемотой повсеместно, совместно с астигматизмом же - только в Сальянском районе.

В Али-Байрамлинском районе обнаружены пятеро больных с синдромом Клайнфельтера с кариотипом 47, ХХУ.

Надо отметить, что синдромальные нарушения ЦНС встречаются довольно редко. Достоверность различий полученных данных по нарушениям ЦНС по районам не выявлена (χ2 >0,05; P>0,05).

Врожденная глухонемота как несиндромальный порок встречается во всех обследуемых районах зоны. При этом, в Саатлинском районе фенотипическая частота заболевания составляет 0,0200%, в Сальянском - 0,0123%, в Джалилабадском - 0,0117%, в Али-Байрамлинском - 0,0224%. Установлен врожденный, мультифакториальный и аутосомно-рецессивный тип наследования. В Саатлинском районе обнаружена врожденная глухонемота, являющаяся следствием расщелины неба с частотой 0,0028% и врожденным и аутосомно-доминантным типом наследования. Достоверных различий по аномалиям слуха также не установлено (χ2 >0,05; P>0,05).

Среди аномалий зрения диагностированы три клинические формы, по полученным результатам которых достоверных различий не обнаружено (χ2 >0,05; P>0,05) (табл. 2).

Таблица 2

Фенотипические частоты врожденных пороков зрения в Муганской зоне республики, %

Патология (тип наследования)

Саатлы

Сальян

Джалилабад

Али -Байрамлы

Миопия обеих глаз (АР)

0,0171

0,0100

0,0100

0,0252

Врожденная катаракта (АР)

0,0333

0,0185

0,0083

0,0196

Субатрофия глаз (МФ)

-

-

0,0017

0,0014

Таким образом, в Муганской зоне Азербайджана среди 352 больных с 21 наследственными и врожденными заболеваниями 38,1% приходится на менделирующие патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, что объясняется определенной частотой кровнородственных браков среди родителей пробандов. Подобная эпидемиология наследственных и врожденных заболеваний в отдельно взятом регионе является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяции и позволяет уточнить целесообразную структуру медико-генетической помощи в регионе.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Акперова Г.А. Врожденные пороки развития и наследственные болезни в Муганской зоне Азербайджана // Современные успехи азербайджанской медицины. - Баку, 2007. - №3. - C. 83-87.
  2. Белоусов Ю.Б., Гехт А.Б., Мильчако-ва Л.Е. и др. Клинико-экономическая оценка эффективности лечения больных с эпилепсией // Качественная клиническая практика. - 2002. - №3. - C. 25-31.
  3. Бицадзе В.О., Макацария А.Д. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода // Акушерство и гинекология. - 2007. - №1 (136). - С. 26-28.
  4. Гланц С. Медико-биологическая статистика: Пер. с англ. - М.: Практика. - 1998. - 459 с.
  5. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. - М.: Мир. - 1978. - 546 с.
  6. Мельниченко Г.А., Калинченко С.Ю., Гусакова Д.А. Синдром Клайнфельтера. - М.: Практическая медицина. - 2007. - 80 с.
  7. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / Под ред. П.А. Темина, Л.3. Казанцевой. - М.: Медицина. - 1998. - 518с.
  8. Сичинава Л.Г. Перинатальные гипоксические поражения ЦНС плода и новорожденного: Автореф. дис. д.м.н. - М., 1993. - 40 с.
  9. Тульчински Т. Профилактика дефектов невральной трубки - Газ. «Вестник МАПО». - дек. 2002.
  10. Хватова А.В. Заболевания хрусталика глаза у детей. - Л.: Медицина. - 1982. - 200 с.
  11. Begley C.E. et al. The cost of epilepsy in the United States: an estimate from population-based clinical and survey data // Epilepsy. - 2000. - 41 (3) - P. 342-351.
  12. Brodi M.J.D. et al. Международные новости эпилепсии // Информационный бюллетень Международного бюро эпилепсии. -1998. - март-апрель. - C. 131.
  13. Cohen M.M., Gorlin R.J. Epidemiology, etiology, and genetic patterns. - In: Gorlin R.J., Toriello H.V., Cohen M.M. (eds) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. - 1995. - Oxford University Press, NY. - P. 9-21.
  14. International League against Epilepsy Commission Report. Commission of European Affairs: Appropriate Standards of Epilepsy Care across Europe // Epilepsy. - 1997. Vol. 38, № 11. - Р. 1245-1250.
  15. Marazita M.L., Ploughman L.M., Rawlings B. et al. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population // Am. J. Med. Genet. - 1993. - 46. - C. 486-491.

Библиографическая ссылка

Г.А. Акперова НАРУШЕНИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ОРГАНОВ ЧУВСТВ СРЕДИ ПОПУЛЯЦИИ МУГАНСКОЙ ЗОНЫ АЗЕРБАЙДЖАНА // Успехи современного естествознания. – 2010. – № 6. – С. 27-30;
URL: https://natural-sciences.ru/ru/article/view?id=8249 (дата обращения: 09.08.2022).

Предлагаем вашему вниманию журналы, издающиеся в издательстве «Академия Естествознания»
(Высокий импакт-фактор РИНЦ, тематика журналов охватывает все научные направления)

«Фундаментальные исследования» список ВАК ИФ РИНЦ = 1.074